Der 19-jährige Mohammad litt seit Beginn seines Lebens an der Krankheit Beta-Thalassämie. Diese konnte durch eine kleine DNA-Veränderung nun geheilt werden, sodass Mohammad nie mehr von Bluttransfusionen abhängig sein muss. 

Die Krankheit unter die Lupe genommen

Beta-Thalassämie ist eine Mutationskrankheit an einem bestimmten Gen an der DNA. Diese Erkrankung zählt zu der Gruppe der Hämoglobinopathien, bei denen der Körper nicht genug vom roten Blutfarbstoff Hämoglobin produzieren kann. Wie zdf-heute berichtet, konnte Mohammads Körper demnach nicht genug Sauerstoff in die verschiedenen Bereiche des Körpers transportieren. Er ist einer von den sechzigtausend erkrankten Kindern weltweit, die unter starker Müdigkeit und Schmerzen leiden und regelmäßige Bluttransfusionen benötigen. 

Auch wenn die Bluttransfusionen die kleinen Patienten am Leben erhalten, sorgen sie für starke Nebenwirkungen. Laut medizinischem Nachschlagewerk MSD Manuals können Bluttransfusionen zu Fieber und allergischen Reaktionen führen und sogar Flüssigkeits-Überlastungen und Lungenverletzungen im Körper auslösen. 

Behandlung mit der Genschere

Eigentlich kann diese Krankheit durch eine Stammzellenspende geheilt werden. Da Mohammad aber älter als 14 Jahre ist, kam diese Behandlung für ihn leider nicht in Frage. 

Darum kam die Genschere ins Spiel

In Fachkreisen wird von der CRISPR-Technologie gesprochen (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).  Dabei wurde dem 19-jährigen Patienten Knochenmark entnommen, mit der Genschere bearbeitet und anschließend zurück ins Blut gegeben. Während der Bearbeitung können Gene aus der DNA gezielt entfernt, eingefügt oder verändert werden. Im Falle Mohammads wird ein bestimmter Teil der DNA so verändert, dass Hämoglobin vom Körper wieder produziert werden kann. Dadurch können dann im Knochenmark neue Blutzellen produziert werden. 

Die Entdeckerinnen Emmanuelle Charpentier aus Frankreich und Jennifer Doudna aus den USA bekamen für diese Technologie 2020 den Chemie-Nobelpreis überreicht. 

Nebenwirkungen

Leider hat diese Behandlung auch ihre tückischen Seiten. Mohammad musste sich einer Chemotherapie unterziehen, um Platz im Knochenmark für die Entnahme zu schaffen. Diese kann zu Schleimhautentzündungen, Leberschäden und Unfruchtbarkeit führen.  

Glücklicherweise konnte Mohammad durch diese Entdeckung geheilt werden und wird 15 Jahre lang nachbeobachtet. 

Seine behandelnde Ärztin berichtet bei zdf-heute: “Er [hat ] die Chance auf einen symptomfreien, normalen Alltag und möchte gern eine Ausbildung beginnen”, bei dem sie ihm “viel Erfolg und alles erdenklich Gute” wünscht.

Er kann nun aktiv am Leben teilnehmen, ohne alle drei Wochen ins Krankenhaus zur Bluttransfusion fahren zu müssen. Und viel wichtiger: er kann ein erfülltes Leben ohne tägliche Schmerzen genießen.