Gentherapie bringt erstmals Sehfähigkeit von DEB-Patienten zurück

Gentherapie ermöglicht erstmals, das Sehvermögen eines 14-Jährigen mit „Schmetterlingshautkrankheit“ wiederherzustellen.

Es ist ein wegweisender Erfolg für die Behandlung von genetischen Augenkrankheiten: Zum ersten Mal konnte bei einem Teenager durch Gentherapie das Sehvermögen wiederhergestellt werden. Die Therapie schafft Hoffnung für bis zu 125 000 Menschen weltweit mit dystropher Epidermolysis bullosa (DEB), auch „Schmetterlingshautkrankheit“ genannt. 

Die bisher unheilbare genetische Störung hindert den Körper daran, das Protein Kollagen 7 zu bilden, das zur Stärkung der Haut und anderer Bindegewebe beiträgt. Infolgedessen ist die Haut der Betroffenen sehr empfindlich und bildet bereits bei geringster Reibung Blasen und Narben – an Händen und Füßen, aber auch an Augen, Mund und Rachen.

Erster Erfolg nach zweijähriger Entwicklung

Als einer der ersten Studienteilnehmer:innen durchlief der 14-jährige Antonio Vento Carvajal aus Florida eine Gentherapie, die vom in Pittsburgh ansässigen Pharmaunternehmen Krystal Biotech entwickelt wurde. Diese verbesserte zwar den Zustand seiner Haut, half aber nicht gegen den DEB-induzierten Sehverlust. Bei mehreren Operationen wurde das Narbengewebe aus seinen Augen entfernt, doch die Blasen kehrten immer wieder zurück.

Antonios Arzt, Alfonso Sabater, führte daraufhin in Zusammenarbeit mit Krystal Biotech zwei Jahre lang Sicherheits- und Wirksamkeitstests durch, bis er die Genehmigung erhielt, Antonios Augen mit einer Version der topischen Gentherapie in Form von Augentropfen zu behandeln. Im August 2022 entfernte Sabater erneut Narbengewebe aus Antonios rechtem Auge, verabreichte ihm dieses Mal allerdings im Anschluss an die Operation sofort Augentropfen mit der Gentherapie.

Nach dem Eingriff verbesserte sich Antonios Sehkraft auf dem rechten Auge stetig, lag acht Monate nach der Behandlung nur noch leicht unter dem Durchschnitt und blieb auf diesem Niveau. Im März 2023 wiederholte Sabater den Eingriff am linken Auge – mit gleichem Erfolg. Für den Arzt vom Bascom Palmer Eye Institute der University of Miami ein großer Erfolg: „Ich habe gesehen, wie sich Antonios Leben verändert hat. Er war immer ein glückliches Kind. Jetzt ist er sehr glücklich. Er kann ganz normal funktionieren. Er kann lesen, er kann lernen, er kann Videospiele spielen.“ 

Weitere Entwicklung der Gentherapie

In Zukunft wird Antonio die Augentropfen zwar jeden Monat neu auftragen müssen, doch die Behandlung ist damit weit weniger invasiv als die Operationen. In Zusammenarbeit mit Krystal Biotech will Sabater schon bald die Behandlung weiterer Patient:innen starten. 

Helfen könnte die Gentherapie nicht nur DEB-, sondern auch Patent:innen anderer, häufigerer Augenkrankheiten wie der Fuchs-Dystrophie, welche die Sehkraft von etwa 300 Millionen Menschen über 30 Jahren beeindruckt.

Beitragsbild: Joel Staveley/ unsplash